脊髓小脑共济失调31型
Spinocerebellar ataxia type 31
ORPHA:217012疾病
定义
一种常染色体显性遗传的小脑共济失调III型，其特征是晚发性共济失调、构音障碍和水平性凝视性眼球震颤，偶尔伴有锥体征、震颤、振动觉下降和听力障碍。
别名
SCA31
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BEAN1 | brain expressed associated with NEDD4 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%3
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
常见 79–30%2
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 眼球震颤 HP:0000639
偶见 29–5%6
- 听力受损 HP:0000365
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 反射亢进 HP:0001347
- 振动觉异常 HP:0002495
- 痉挛 HP:0001257
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）