Zechi-Ceide综合征
Zechi-Ceide syndrome
ORPHA:217017疾病
定义
Zechi-Ceide综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形综合征，其特征是与特定面部畸形相关的枕部闭锁性脑膨出（包括前额突出、睑裂狭窄、面中部缺陷、耳朵狭窄与畸形、鼻和鼻根宽大、鼻尖和鼻小柱沟，鼻孔侧翻，鼻孔发育不全，人中短，上唇薄，唇/腭倾斜，严重缺牙，下颚突出），草鞋足。也曾报道有智力障碍，发育迟缓和手指与脚趾甲发育不全的症状。
别名
枕部闭锁性脑膨出-面部异常-大脚畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
常见 79–30%26
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 后颅窝形态异常 HP:0000932
- 闭锁性枕部脑膨出 HP:0004470
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 长足 HP:0001833
- 下颌前突 HP:0000303
- 面中部后缩 HP:0011800
- 小睑裂 HP:0045025
- 少牙畸形 HP:0000677
- 前额中央突出 HP:0011220
- 木屐足 HP:0001852
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短跖骨 HP:0010743
- 短睑裂 HP:0012745
- 人中短 HP:0000322
- 微甲 HP:0001792
- 外耳道狭窄 HP:0000402
- 下红唇薄 HP:0000233
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%8
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 小耳畸形 HP:0008551
- 耳后皮赘 HP:0004451
- 浓发 HP:0100874
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）