Hadziselimovic型小头-面-心-骨骼综合征
Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type
ORPHA:217026疾病
定义
小头-面-心脏-骨骼综合征Hadziselimovic型是一种伴心脏畸形的罕见综合征（见该词条），其特征是产前发育迟缓（低出生体重和身材矮小）、肌张力低下、发育迟缓和智力障碍，伴有小头畸形和颅面畸形（前发际线低，斜视、厚唇、鲤鱼形嘴、高腭弓、低位耳）、心脏异常（圆锥动脉干畸形，如法洛四联症；见这些词条）和骨骼异常（拇指和第一掌骨发育不良）。
别名
小头-面-心-骨骼综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）