常染色体隐性遗传中间型夏科-马里-图斯病6型
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A
ORPHA:217055疾病
定义
一种常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Tooth，CMT）的一种亚型，其特征是严重的、儿童早期发病的CMT神经病变，伴有显著的马蹄内翻足畸形和手部肌肉损伤。神经传导速度通常在25-35m/s之间，周围神经病理变化中可以观察到轴突和脱髓鞘改变。
别名
RI-CMT A型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDAP1 | ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）