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孤立性先天性杵状指

Isolated nail clubbing

ORPHA:217059疾病

定义

孤立性先天性杵状指是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是手指和脚趾的末端增大，指甲增厚，无其他异常。

别名

孤立性先天性杵状指

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

极常见 99–80%1

  • 结缔组织异常 HP:0003549

常见 79–30%10

  • 宽指 HP:0001500
  • 指尖变宽 HP:0011300
  • 宽甲 HP:0001821
  • 拇指变宽 HP:0011304
  • 宽趾 HP:0001837
  • 杵状指 HP:0100759
  • 杵状趾 HP:0100760
  • 甲异常凸起 HP:0001795
  • 甲发育不良 HP:0002164
  • 厚甲 HP:0001805

偶见 29–5%2

  • 指甲营养不良 HP:0008391
  • 甲癣 HP:0012203

排除 0%4

  • 皮肤异常 HP:0000951
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 骨痛 HP:0002653
  • 多汗症 HP:0000975

外部标识与链接

OrphanetOMIM:119900MONDO:0007343ICD-10 Q68.1ICD-11 LB90.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）