重型黏多糖贮积症II型
Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
ORPHA:217085疾病亚型
定义
粘多糖贮积症2型（MPS2，见该词条），严重型（MPS2S），与大量粘多糖的积累相关，症状多样，包括快速进展性认知能力下降；患者通常在十岁至三十岁内死亡。
别名
重型黏多糖贮积症II型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IDS | iduronate 2-sulfatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）