轻型黏多糖贮积症II型
Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
ORPHA:217093疾病亚型
定义
粘多糖贮积症2型，减毒型（MPS2att），MPS2的中重型（见该词条），导致粘多糖大量积聚和各种症状，包括特殊相貌、身材矮小、心肺和骨骼症状。它与粘多糖贮积症2型，严重型（见该词条）的不同在于没有认知功能减退。
别名
轻型黏多糖贮积症II型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IDS | iduronate 2-sulfatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）