边缘脑炎伴NMDA受体抗体
NMDA receptor encephalitis
ORPHA:217253疾病
定义
一种罕见的边缘叶脑炎，其特征是血清和脑脊液中存在抗NMDA受体的自身抗体。它可能是副肿瘤起源（最常与卵巢畸胎瘤相关）或非副肿瘤起源，会威胁生命，但有治疗可能。患者表现为急性行为改变、精神病和紧张症，可迅速发展为癫痫发作、记忆力减退、运动障碍、言语问题以及自主功能和呼吸调节障碍。
别名
边缘脑炎伴N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 53
极常见 99–80%8
- 抗NMDA受体抗体阳性 HP:0032264
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑脊液抗NMDA受体抗体阳性 HP:0032266
- 脑脊液细胞增多 HP:0012229
- 意识模糊 HP:0001289
- 记忆障碍 HP:0002354
- 癫痫发作 HP:0001250
- 注意力短暂 HP:0000736
常见 79–30%14
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 焦虑 HP:0000739
- 妄想 HP:0000746
- 腹泻 HP:0002014
- 运动障碍 HP:0100660
- 脑电图，颞区尖慢波 HP:0011289
- 发热 HP:0001945
- 幻觉 HP:0000738
- 头痛 HP:0002315
- 失眠 HP:0100785
- 不自主运动 HP:0004305
- 躁狂 HP:0100754
- 卵巢畸胎瘤 HP:0012226
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%25
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 排汗调控异常 HP:0012333
- 焦虑不安 HP:0000713
- 性行为增多 HP:5200321
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 谵妄 HP:0031258
- 抑郁 HP:0000716
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 唾液分泌过多 HP:0003781
- 局灶性发作 HP:0007359
- 全面性发作 HP:0002197
- 语言障碍 HP:0002463
- 言语不能 HP:0002371
- 缄默症 HP:0002300
- 肌阵挛 HP:0001336
- 无社会交往 HP:0008763
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 角弓反张 HP:0002179
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 体位性低血压 HP:0001278
- 体位性心动过速 HP:0012173
- 精神病 HP:0000709
- 强直 HP:0002063
- 癫痫持续状态 HP:0002133
罕见 <4–1%6
- 霍奇金淋巴瘤 HP:0012189
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 胸腺肿瘤 HP:0100521
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
- 睾丸畸胎瘤 HP:0100616
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）