二裂鼻伴或不伴肛门直肠和肾异常综合征
BNAR syndrome
ORPHA:217266疾病
定义
BNAR综合征是一种非常罕见的多发性先天性异常综合征，其特征是鼻裂（见该词条）（鼻尖呈球形，但不伴有器官距离过远），伴有或不伴有肛门缺损（即肛门前位、直肠狭窄或闭锁）和肾发育不良（单侧或双侧肾发育不全，见这些词条）且无智力障碍。BNAR综合征的表型与 Fraser 综合征和眼眶综合征（见这些词条）有关。
别名
二裂鼻伴或不伴肛门直肠和肾异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FREM1 | FRAS1 related extracellular matrix 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 7
必现 100%1
- 鼻裂 HP:0011803
极常见 99–80%4
- 第五趾形态异常 HP:0010322
- 肛门狭窄 HP:0002025
- 肛门前置 HP:0001545
- 舌系带过短 HP:0000200
常见 79–30%1
- 肾缺如 HP:0000104
偶见 29–5%1
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）