REN基因相关的常染色体显性遗传肾小管间质性肾病
REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
ORPHA:217330疾病亚型
定义
家族性青少年高尿酸血症肾病2型是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点是再生障碍性贫血、高尿酸血症，以及肾素-血管紧张素系统（RAS）失调所致的缓慢进展的肾功能衰竭。
别名
REN基因相关的家族性青少年高尿酸血症肾病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| REN | renin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）