RIN2基因综合征
RIN2 syndrome
ORPHA:217335疾病
定义
RIN2综合征，以前被称为巨头-秃头症-皮肤松弛-脊柱侧凸（MACS）综合征，是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，其特征是巨头、头发稀疏、过度柔软和过度伸展的皮肤、关节过度活动和脊柱侧凸。患者表现为进行性面容粗糙，睑裂降低，上睑肿胀/眶下皱褶，唇红增厚/外翻，牙龈过度生长和牙齿位置异常。更罕见的表现，如不正常的高音，支气管扩张，高促性腺激素性性腺功能增高和短指畸形（见该词条）也有报道。
别名
高额头-头发稀疏-皮肤松弛-脊柱侧凸综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RIN2 | Ras and Rab interactor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 28
极常见 99–80%16
- 唇形态异常 HP:0000159
- 面容粗糙 HP:0000280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 牙龈增生 HP:0000212
- 高腭 HP:0000218
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眶下皱襞 HP:0011232
- 牙列不规则 HP:0040079
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 扁平足 HP:0001763
- 赘肉 HP:0001582
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脱发 HP:0002209
- 上眼睑水肿 HP:0012724
常见 79–30%5
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 认知功能损害 HP:0100543
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%7
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 短指（趾） HP:0001156
- 隐睾 HP:0000028
- 高度近视 HP:0011003
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）