17q21.31微重复综合征
17q21.31 microduplication syndrome
ORPHA:217340疾病
定义
新描述的17q21.31微重复综合征临床表现多样，其中行为障碍和社交能力差似乎是最常见的。
别名
17q21.31三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 25
极常见 99–80%4
- 外耳异常 HP:0000356
- 孤独症 HP:0000717
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%12
- 牙列异常 HP:0000164
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 短鼻 HP:0003196
- 人中短 HP:0000322
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%9
- 强迫行为 HP:0000722
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 木屐足 HP:0001852
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）