19q13.11微缺失综合征
19q13.11 microdeletion syndrome
ORPHA:217346疾病
定义
19q13.11微缺失的主要特征包括出生前和出生后生长迟缓、体型细长、严重的出生后喂养困难、小头畸形、伴有语言障碍的智力缺陷、尿道下裂，和以头皮缺损、头发稀疏、眉毛和睫毛稀疏、皮肤干燥和指甲发育不良为表现的外胚层发育不良。
别名
19q13.11单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TSHZ3 | teashirt zinc finger homeobox 3 | Role in the phenotype of |
临床表型 40
极常见 99–80%11
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 恶病质 HP:0004326
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%20
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 隐睾 HP:0000028
- 干性皮肤 HP:0000958
- 绒毛 HP:0002213
- 手指并指 HP:0006101
- 额头高 HP:0000348
- 长脸 HP:0000276
- 甲发育不良 HP:0002164
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 下颌后缩 HP:0000278
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 睫毛稀疏/无睫毛 HP:0200102
- 多乳头 HP:0002558
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 下红唇薄 HP:0000233
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
- 并趾 HP:0001770
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 白内障 HP:0000518
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 听力受损 HP:0000365
- 小角膜 HP:0000482
- 单个上门齿 HP:0006315
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
OrphanetOMIM:613026OMIM:617219MONDO:0013090GARD:10592ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.K0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）