mtDNA编码蛋白合成缺陷所致急性婴儿肝功能衰竭
Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
ORPHA:217371疾病
定义
一种非常罕见的线粒体呼吸链缺陷，临床表现为短暂但危及生命的肝衰竭，伴有肝酶升高、黄疸、呕吐、凝血病、高胆红素血症和乳酸血症。
别名
线粒体DNA编码蛋白合成缺陷所致急性婴儿肝功能衰竭
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRMU | tRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）