Xp11.22p11.23微重复综合征
Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
ORPHA:217377疾病
定义
家族性和新发复发性Xp11.22-p11.23微重复最近在男女性中均被发现。
别名
Xp11.22p11.23三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IQSEC2 | IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%9
- 脑电图伴中央颞区棘波 HP:0012557
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 肥胖 HP:0001513
- 高弓足 HP:0001761
- 扁平足 HP:0001763
- 性早熟 HP:0000826
- 癫痫发作 HP:0001250
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%1
- 孤独症 HP:0000717
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）