17p13.3微重复综合征
17p13.3 microduplication syndrome
ORPHA:217385疾病
定义
17p13.3微重复综合征的特征是表现多样的精神运动延迟和畸形。
别名
17p13.3重复综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAFAH1B1 | platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Role in the phenotype of |
| YWHAE | tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Role in the phenotype of |
临床表型 19
极常见 99–80%8
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小口畸形 HP:0000160
- 短鼻 HP:0003196
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%3
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 低位耳 HP:0000369
- 短颈 HP:0000470
偶见 29–5%8
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 高腭 HP:0000218
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 高身材 HP:0000098
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）