DOCK8基因缺陷所致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency
ORPHA:217390疾病
定义
胞质分裂蛋白8（DOCK8）缺乏所致联合免疫缺陷是一种T细胞和B细胞免疫缺陷，其特征是反复发生皮肤病毒感染，易患癌症和血清免疫球蛋白E（IgE）水平升高。
别名
胞质分裂作用蛋白8缺陷所致联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DOCK8 | dedicator of cytokinesis 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%15
- 哮喘 HP:0002099
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 甲癣 HP:0012203
- 肺炎 HP:0002090
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性鼻窦炎 HP:0011108
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 疣 HP:0200043
偶见 29–5%3
- 肛管鳞状细胞癌 HP:0006763
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 外阴鳞状细胞癌 HP:0030417
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）