进行性多发性神经病伴双边纹状体坏死
Progressive polyneuropathy with bilateral striatal necrosis
ORPHA:217396疾病
定义
进行性多发性神经病伴双侧纹状体坏死是一种罕见的与硫胺素代谢和转运相关的遗传性疾病，其特征是儿童时期反复发作的弛缓性麻痹和脑病，与双侧纹状体坏死和慢性进行性轴索性多发性神经病变相关，伴有近端和远端肌无力、反射消失、肌挛缩和足畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A19 | solute carrier family 25 member 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）