遗传性稀毛症伴复发性皮肤水疱
Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles
ORPHA:217407疾病
定义
遗传性稀毛症伴复发性皮肤水疱是一种非常罕见的遗传性脱发疾病，其特征是头发、眉毛、睫毛、腋窝和身体其他部位的毛发稀疏、脆弱或缺失，与头皮和身体各个部位的水疱形成有关，这些水疱会定期破裂并释放出水样液体。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSC3 | desmocollin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）