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先天性富组氨酸糖蛋白缺陷所致遗传性血栓形成

Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency

ORPHA:217467疾病

定义

遗传性富组氨酸糖蛋白（poly-L）缺乏性易栓症形成是一种罕见的遗传性凝血障碍，其特征是血浆中富组氨酸糖蛋白（HRG）水平降低，从而导致血栓容易形成。根据血栓形成的部位不同，其表现形式也不尽相同，可能包括头痛、复视、进行性疼痛、肢体肿胀、瘙痒或溃疡，以及皮肤颜色变褐等。

别名

先天性HRG缺陷所致遗传性血栓形成

基本事实

遗传方式
常染色体显性

相关基因 1

基因名称关联类型
HRGhistidine rich glycoproteinDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613116MONDO:0013143ICD-10 D68.5ICD-11 3B61.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）