慢性呼吸窘迫伴表面活性物质代谢缺陷
Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
ORPHA:217566疾病
定义
慢性呼吸窘迫伴表面活性物质代谢缺乏是一种罕见的遗传性原发性间质性肺病，临床表现多变，从新生儿呼吸窘迫综合征到轻至重度间质性肺病（典型症状包括咳嗽、呼吸急促、缺氧、杵状指、啰音、体重增长不良）。肺活检显示弥漫性肺泡损伤，间质增厚伴炎性浸润，成纤维细胞增生，胶原沉积，多发性纤维化灶，肺泡Ⅱ型细胞增生，肺泡内有大量泡沫状巨噬细胞和颗粒状脂蛋白物质。影像学表现为囊性空腔和典型的均匀弥漫的毛玻璃状混浊。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SFTPC | surfactant protein C | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）