婴儿全身性玻璃样变性
Infantile systemic hyalinosis
ORPHA:2176疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANTXR2 | ANTXR cell adhesion molecule 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%37
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 肾上腺异常 HP:0000834
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 胸腺未发育/发育不全 HP:0010515
- 短指（趾） HP:0001156
- 手指弯曲 HP:0100490
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 面容粗糙 HP:0000280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 牙龈增生 HP:0000212
- 生长延迟 HP:0001510
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 肌张力减退 HP:0001252
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 关节僵硬 HP:0001387
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 巨头畸形 HP:0000256
- 吸收不良 HP:0002024
- 短肢 HP:0002983
- 软骨病。 HP:0002749
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 复发性骨折 HP:0002757
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短颈 HP:0000470
- 短掌 HP:0004279
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 脂肪泻 HP:0002570
- 皮下结节 HP:0001482
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 荨麻疹 HP:0001025
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）