感音神经性聋伴扩张型心肌病
Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy
ORPHA:217622疾病
定义
扩张型心肌病伴感音神经性耳聋是一种极为罕见的常染色体显性遗传综合征，其特征是儿童期出现中度至重度感音神经性听力损失，并伴有迟发性扩张型心肌病，一般可进展成心力衰竭。
别名
感音神经性聋伴扩张型心肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EYA4 | EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 心室功能异常 HP:0030872
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 听力受损 HP:0000365
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）