家族性孤立性心律失常性右心室发育不良
Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy
ORPHA:217656疾病
定义
家族性孤立性心律失常性右心室发育不良（ARVC）是一种家族性常染色体显性遗传型ARVC（见该词条），是一种心脏肌肉疾病，其特征是致命性室性心律失常，伴有左束支传导阻滞，可表现为心悸、室性心动过速，晕厥和猝死性发作，这是由于右心室肌营养不良和被纤维脂肪替代，可能导致右心室动脉瘤。
别名
家族性孤立性心律失常性右室心肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
相关基因 15来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CDH2 | cadherin 2 | ORPHA:293910 |
| CTNNA3 | catenin alpha 3 | ORPHA:293888 |
| DSC2 | desmocollin 2 | ORPHA:293888 |
| DSG2 | desmoglein 2 | ORPHA:293888 |
| DSP | desmoplakin | ORPHA:293888 |
| FLNC | filamin C | ORPHA:293910 |
| JUP | junction plakoglobin | ORPHA:293888 |
| LDB3 | LIM domain binding 3 | ORPHA:293888 |
| LMNA | lamin A/C | ORPHA:293888 |
| PKP2 | plakophilin 2 | ORPHA:293888 |
| PLN | phospholamban | ORPHA:293910 |
| TAX1BP3 | Tax1 binding protein 3 | ORPHA:293910 |
| TGFB3 | transforming growth factor beta 3 | ORPHA:293888 |
| TMEM43 | transmembrane protein 43 | ORPHA:293888 |
| TTN | titin | ORPHA:293888 |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:107970OMIM:602086OMIM:602087MONDO:0016342ICD-10 I42.8ICD-11 BC43.6ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）