积水型无脑畸形
Hydranencephaly
ORPHA:2177疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare cerebral malformation characterized by an almost or complete lack of cortex, specifically the cerebral hemispheres, with the cranium and meninges completely intact. In most cases, death occurs in utero or in the first weeks of life. Developmental delay, drug-resistant seizures, spastic diplegia, severe growth failure, deafness and blindness are typical.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NDE1 | nudE neurodevelopment protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%7
- 纹状体形态异常 HP:0010994
- 失明 HP:0000618
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%17
- 脑动脉形态异常 HP:0009145
- 硬膜形态异常 HP:0010652
- 颈内动脉形态异常 HP:3000062
- 囟门形态异常 HP:0011328
- 产前脑出血 HP:0007023
- 垂体萎缩 HP:0410279
- 心室腔扩张 HP:0006698
- 丘脑发育不全 HP:0025099
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 眼距过窄 HP:0000601
- 昏睡 HP:0001254
- 脑膜炎 HP:0001287
- 角弓反张 HP:0002179
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 颈部僵硬 HP:0025258
- 丘脑水肿 HP:0025040
偶见 29–5%4
- 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）