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毛囊角化病

Darier disease

ORPHA:218疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, genetic keratinization disorder which is classically characterized by keratotic papules, acral pits, and acral wart-like lesions that can be associated with a trigger, and may occur anywhere on the body (including mucosal surfaces). Extracutaneous manifestations may include, nail anomalies, blepharitis, dry eye, neuropsychiatric illness and, recurrent parotid gland obstruction and xerostomia.

别名

毛囊角化病

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
1-9 / 100 000（United Kingdom）

相关基因 1

基因名称关联类型
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 25

极常见 99–80%6

  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 肢端角化症 HP:0200016
  • 角化过度性丘疹 HP:0045059
  • 色素沉着斑 HP:0001034
  • 瘙痒 HP:0000989
  • 甲下片状角化过度 HP:0008410

常见 79–30%12

  • 皮肤着色异常 HP:0001000
  • 毛发形态异常 HP:0001595
  • 肛门粘膜白斑 HP:0005212
  • 眼睑炎 HP:0000498
  • 鹅卵石样角化过度 HP:0031288
  • 脆甲 HP:0001808
  • 干燥性角结膜炎 HP:0001097
  • 纵向红甲 HP:6001074
  • 手掌点状隐窝 HP:0010610
  • 掌跖角化症 HP:0000982
  • 跖部隐窝 HP:0010612
  • 皮肤增厚 HP:0001072

偶见 29–5%7

  • 双相情感障碍 HP:0007302
  • 抑郁 HP:0000716
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 斑疹 HP:0012733
  • 点状角膜炎 HP:0011859
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 表皮水疱 HP:0200037

外部标识与链接

OrphanetOMIM:124200MONDO:0007417GARD:6243ICD-10 Q82.8ICD-11 EC20.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）