脑积水-肋椎的发育不良-Sprengel异常综合征
Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome
ORPHA:2180疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as global developmental delay, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present.
别名
Ferlini-Ragno-Calzolari综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%3
- 脑积水 HP:0000238
- 下颌前突 HP:0000303
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
常见 79–30%23
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 非典型行为 HP:0000708
- 短指（趾） HP:0001156
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 半椎体 HP:0002937
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 肥胖 HP:0001513
- 鼻前突 HP:0000448
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%3
- 近视 HP:0000545
- 斜视 HP:0000486
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）