脑积水-高身材-关节松弛综合征
Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome
ORPHA:2181疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome described in two sisters and characterized by the presence of hydrocephalus (onset in infancy), tall stature, joint laxity, and thoracolumbar kyphosis. There have been no further descriptions in the literature since 1989.
别名
Daish-Hardman-Lamont综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%7
- 拇指内收 HP:0001181
- 细长指(趾) HP:0001166
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 脑积水 HP:0000238
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%8
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 前额突出 HP:0002007
- 步态异常 HP:0001288
- 偏瘫 HP:0002301
- 腭高而窄 HP:0002705
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 肩关节脱位 HP:0003834
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）