脑积水伴中脑导水管狭窄
Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
ORPHA:2182疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A congenital, X-linked, clinical subtype of L1 syndrome characterized by severe hydrocephalus often of prenatal onset, adducted thumbs, spasticity (mostly evidenced by brisk tendon reflexes and extensor plantar responses) and moderate to severe intellectual disability. This subtype represents the severe end of the L1 syndrome spectrum and is associated with poor prognosis.
别名
X连锁中脑导水管狭窄
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| L1CAM | L1 cell adhesion molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%6
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 脑积水 HP:0000238
- 颅内压增高 HP:0002516
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%1
- 拇指内收 HP:0001181
偶见 29–5%8
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 面容粗糙 HP:0000280
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 关节僵硬 HP:0001387
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）