脑积水-肥胖-性腺功能减退综合征
Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome
ORPHA:2183疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of syndromic obesity characterized by the association of congenital hydrocephalus, centripetal obesity, hypogonadism, intellectual deficit and short stature.
别名
Sengers-Hamel-Otten综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
必现 100%12
- 肘外翻 HP:0002967
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 腭高而窄 HP:0002705
- 脑积水 HP:0000238
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 后发际低 HP:0002162
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 肥胖 HP:0001513
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%4
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 面部毛发缺失 HP:0002550
- 无精症 HP:0000027
- 面部毛发稀疏 HP:0007464
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）