先天性脑积水
Congenital hydrocephalus
ORPHA:2185疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare central nervous system malformation characterized by abnormally enlarged cerebral ventricles due to impaired cerebrospinal fluid circulation. It arises in utero and can be either acquired or inherited. The severity of the resulting brain damage depends on the duration and extent of ventriculomegaly.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- 6-9 / 10 000（United States）
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CCDC88C | coiled-coil and HOOK domain protein 88C | ORPHA:269510 |
| L1CAM | L1 cell adhesion molecule | ORPHA:2182 |
| MPDZ | multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | ORPHA:269505 |
| TRIM71 | tripartite motif containing 71 | ORPHA:269505 |
| WDR81 | WD repeat domain 81 | ORPHA:269505 |
临床表型 21
极常见 99–80%1
- 脑积水 HP:0000238
常见 79–30%15
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 枕角扩大畸形 HP:0030048
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 前额突出 HP:0002007
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 巨头畸形 HP:0000256
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小大脑皮层 HP:0002472
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%5
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 黄斑发育不良 HP:0001104
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
OrphanetOMIM:236600OMIM:615219OMIM:617967MONDO:0016349GARD:6682ICD-10 Q03.0、Q03.1、Q03.8、Q03.9ICD-11 LA04ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）