脑积水-蓝巩膜-肾病综合征
Hydrocephalus-blue sclerae-nephropathy syndrome
ORPHA:2186疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, renal malformation syndrome characterized by nephrotic syndrome with focal segmental sclerosis associated with hydrocephalus, thin skin and blue sclerae. There have been no further descriptions in the literature since 1978.
别名
Daentl-Townsend-Siegel综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）