水中毒
Hydrolethalus
ORPHA:2189疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hydrolethalus (HLS) is a severe fetal malformation syndrome characterized by craniofacial dysmorphic features, central nervous system, cardiac, respiratory tract and limb abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Finland）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HYLS1 | HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KIF7 | kinesin family member 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%8
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 脑积水 HP:0000238
- 小下颌 HP:0000347
- 羊水过多 HP:0001561
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 早产 HP:0001622
- 下颌后缩 HP:0000278
常见 79–30%13
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 牙龈裂 HP:0030690
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 低位耳 HP:0000369
- 后旋耳 HP:0000358
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 气管闭锁 HP:0100682
- 单侧唇裂 HP:0100333
偶见 29–5%7
- 输卵管形态异常 HP:0011027
- 无脑畸形 HP:0002323
- 无眼畸形 HP:0000528
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 隐睾 HP:0000028
- 短肢 HP:0002983
- 小眼症 HP:0000568
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）