R6型Δ肌聚糖相关性肢带肌营养不良
Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6
ORPHA:219疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive weakness and wasting of the proximal skeletal muscles of the shoulder and pelvic girdles, frequently associated with progressive respiratory muscle impairment and cardiomyopathy. Calf hypertrophy, muscle cramps and elevated serum creatine kinase levels are also observed. Neuropsychomotor development is usually normal.
别名
δ-肌聚糖病缺乏所致肢带型肌营养不良症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SGCD | sarcoglycan delta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
常见 79–30%6
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 下肢近端肌肉萎缩 HP:0008956
- 上肢近端肌萎缩 HP:0008948
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 曳行步态 HP:0002362
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）