二羧基氨基酸尿症
Dicarboxylic aminoaciduria
ORPHA:2195疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by increased urinary excretion of dicarboxylic amino acids, glutamate and aspartate, that can be associated with kidney stones and neuropsychiatric manifestations.
别名
谷氨酸天冬氨酸转运子缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC1A1 | solute carrier family 1 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 6
极常见 99–80%2
- 天门冬氨酸尿症 HP:0032401
- 尿谷氨酸水平升高 HP:0033094
偶见 29–5%4
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾结石 HP:0000787
- 强迫特质 HP:0008770
- 精神分裂症 HP:0100753
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）