家族性原发性低镁症伴高钙尿和肾钙质沉着症伴严重眼部受累
Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement
ORPHA:2196疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement (FHHNCOI) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH), characterized by excessive magnesium and calcium renal wasting, bilateral nephrocalcinosis, progressive renal failure and severe ocular abnormalities.
别名
高钙尿-双眼黄斑缺损综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLDN19 | claudin 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%8
- 循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 黄斑缺损 HP:0001116
- 近视 HP:0000545
- 肾结石 HP:0000787
- 肾病 HP:0000112
- 眼球震颤 HP:0000639
常见 79–30%2
- 血尿 HP:0000790
- 腹股沟疝 HP:0000023
偶见 29–5%1
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）