特发性高钙尿症
Idiopathic hypercalciuria
ORPHA:2197疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare renal disease characterized by persistent excess urinary calcium excretion in the absence of an underlying systemic disease and hypercalcemia. The condition leads to an increased risk for the formation of kidney stones and nephrocalcinosis, as well as reduced bone mineral density with increased incidence of fractures in some patients.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADCY10 | adenylate cyclase 10 | Major susceptibility factor in |
临床表型 7
必现 100%2
- 高钙尿症 HP:0002150
- 肾源性钙流失 HP:0012637
常见 79–30%2
- 草酸钙肾结石 HP:0008672
- 骨质减少 HP:0000938
偶见 29–5%1
- 骨质疏松 HP:0000939
排除 0%2
- 钙稳态平衡异常 HP:0004363
- 非甲状旁腺激素依赖性肾小管钙重吸收增加 HP:0003529
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）