掌跖角化病-食管癌综合征
Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome
ORPHA:2198疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by thickening of the skin on palms and soles restricted to areas of weight bearing and/or friction (focal, non-epidermolytic palmoplantar keratoderma) and oral and esophageal leukokeratosis, associated with a very high lifetime risk of developing squamous cell carcinoma of the esophagus. The skin lesions appear in childhood and can be complicated by fissuring and infection.
别名
表皮松解性角化过度症-食管癌综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RHBDF2 | rhomboid 5 homolog 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 大肠形态异常 HP:0002250
- 食管肿瘤 HP:0100751
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 掌跖角化症 HP:0000982
常见 79–30%9
- 食管生理异常 HP:0025270
- 纵隔形态异常 HP:0045026
- 腹水 HP:0001541
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 食欲不振 HP:0004396
- 吸吮无力 HP:0002033
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%1
- 杵状趾 HP:0100760
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）