表皮松解性掌跖角化病
Epidermolytic palmoplantar keratoderma
ORPHA:2199疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, non-syndromic, hereditary palmoplantar keratoderma characterized by diffuse, yellowish, thick hyperkeratosis of the palms and soles with a sharp demarcation at the volar border and an erythematous margin, and the epidermolytic pattern of changes on the skin biopsy, including perinuclear vacuolization, granular degeneration of keratinocytes in the spinous and granular layer, and tonofilament aggregates. Painful fissures and hyperhidrosis are frequently associated.
别名
弥散性红皮病型掌跖角化病Voerner型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Ireland）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT1 | keratin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| KRT16 | keratin 16 | Candidate gene tested in |
| KRT9 | keratin 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 角化过度 HP:0000962
- 掌跖角化 HP:0000972
常见 79–30%7
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 杵状指 HP:0001217
- 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 指间关节挛缩 HP:0001220
- 手指关节垫 HP:0032541
- 掌部角化过度 HP:0010765
偶见 29–5%6
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 颗粒层增厚 HP:0025114
- 多汗症 HP:0000975
- 触觉障碍 HP:0010830
- 温度觉障碍 HP:0010829
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）