琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
ORPHA:22疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurometabolic disorder of gamma-aminobutyric acid (GABA) metabolism with a nonspecific clinical presentation (ranging from mild to severe) with the most frequent symptoms being cognitive impairment with prominent deficit in expressive language, hypotonia, ataxia, epilepsy, and behavioral dysregulation.
别名
γ-羟丁酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH5A1 | aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%5
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 共济失调 HP:0001251
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%4
- 非典型行为 HP:0000708
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）