Denys-Drash综合征
Denys-Drash syndrome
ORPHA:220疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of nephropathy presenting as persistent proteinuria or overt nephrotic syndrome, Wilms tumor and genitourinary structural defects. In addition, disorders of testicular development are common in subjects with 46,XY karyotype.
别名
Wilms瘤-性分化障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WT1 | WT1 transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%5
- 男性假两性畸形 HP:0000037
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 肾病 HP:0000112
- 肾病综合征 HP:0000100
- 蛋白尿 HP:0000093
常见 79–30%1
- 高血压 HP:0000822
偶见 29–5%1
- 性腺发育不全 HP:0000133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）