掌跖角化病-痉挛性麻痹综合征
Palmoplantar keratoderma-spastic paralysis syndrome
ORPHA:2201疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic punctate palmoplantar keratoderma disease characterized by discrete, focal, punctate keratoderma on the palms and soles and/or slowly progressive spastic paralysis, predominantly affecting the lower limbs. Lesional histology reveals pronounced orthokeratosis, acanthosis, papillomatosis, and regular undulation to the surface keratin. There have been no further descriptions in the literature since 1983.
别名
表皮松解性角化过度症-痉挛型瘫痪综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%10
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 肌电图异常 HP:0003457
- 步态异常 HP:0001288
- 肌无力 HP:0010547
- 疼痛不敏感 HP:0007021
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 周围神经病 HP:0009830
- 高弓足 HP:0001761
- 皮肤增厚 HP:0001072
常见 79–30%2
- 偏瘫 HP:0002301
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）