着色性干皮病-Cockayne综合征
Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
ORPHA:220295疾病
定义
着色性干皮病/Cockayne综合征（XP/CS complex）的特点同时具有是着色性干皮病（XP；见该词条）的皮肤特征以及Cockayne综合征（CS；见该词条）的全身和神经特征。
别名
着色性干皮病/Cockayne综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERCC2 | ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ERCC4 | ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ERCC3 | ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ERCC5 | ERCC excision repair 5, endonuclease | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%21
- 氨基酸代谢异常 HP:0004337
- 动脉硬化 HP:0002634
- 共济失调 HP:0001251
- 恶病质 HP:0004326
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 干性皮肤 HP:0000958
- 听力受损 HP:0000365
- 脑积水 HP:0000238
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 多发性雀斑 HP:0007587
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 皮肤异色症 HP:0001029
- 早衰面容 HP:0007495
- 视网膜病变 HP:0000488
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮疹 HP:0000988
- 痉挛 HP:0001257
- 荨麻疹 HP:0001025
常见 79–30%8
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 意识模糊 HP:0001289
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 复视 HP:0000651
- 构音障碍 HP:0001260
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 皮肤鳞状上皮细胞癌 HP:0006739
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）