高赖氨酸血症
Hyperlysinemia
ORPHA:2203疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive disorder of lysine metabolism characterized by elevated levels of lysine in the cerebrospinal fluid and blood. Hyperlysinemia type I has been associated with a highly variable phenotype including seizures, hypotonia, and mild psychomotor delay, although isolated hyperlysinemia is probably a benign condition.
别名
赖氨酸α酮戊二酸还原酶缺乏性疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AASS | aminoadipate-semialdehyde synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 57
常见 79–30%22
- 脑脊液鸟氨酸浓度异常 HP:0500243
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 精氨酸尿 HP:0003268
- 非典型行为 HP:0000708
- 胱氨酸尿症 HP:0003131
- 脑脊液精氨酸浓度降低 HP:0500204
- 尿α-酮戊二酸盐浓度降低 HP:0012403
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高氨血症 HP:0001987
- 高赖氨酸血症 HP:0002161
- 高赖氨酸尿症 HP:0003297
- 低鸟氨酸血症 HP:0500163
- 脑脊液赖氨酸浓度升高 HP:0500208
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
- 注意力短暂 HP:0000736
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%35
- 面部形状异常 HP:0001999
- 运动异常 HP:0100022
- 反射活跃 HP:0001348
- 笨拙 HP:0002312
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 辨距不良 HP:0001310
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 高腭 HP:0000218
- 多动症 HP:0000752
- 对耳轮发育不全 HP:0009739
- 耳轮发育不全 HP:0008589
- 眼距过窄 HP:0000601
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 颈部肌张力增高 HP:0031867
- 角弓反张 HP:0002179
- 运动不协调 HP:0002275
- 吸吮无力 HP:0002033
- 肺动脉发育不全 HP:0004971
- 反复肺炎 HP:0006532
- 单纯型热性惊厥 HP:0011171
- 人中扁平 HP:0000319
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 斜视 HP:0000486
- 细眉 HP:0045074
- 脚尖步 HP:0030051
- 震颤 HP:0001337
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）