弥漫性皮肤系统性硬化
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
ORPHA:220393疾病亚型
定义
弥漫性皮肤系统性硬化症（dcSSc）是系统性硬化症（SSc；见该词条）的一种亚型，其特征是躯干和肢端皮肤纤维化伴早期出现的明显弥漫性受累（间质性肺病、少尿性肾功能衰竭、弥漫性胃肠道疾病和心肌受累）。
别名
皮进行性肤系统性硬皮病
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Taiwan, Province of China）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HLA-DRB1 | major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Major susceptibility factor in |
| CCN2 | cellular communication network factor 2 | Major susceptibility factor in |
| CAV1 | caveolin 1 | Major susceptibility factor in |
| IRF5 | interferon regulatory factor 5 | Major susceptibility factor in |
| CCR6 | C-C motif chemokine receptor 6 | Major susceptibility factor in |
临床表型 26
极常见 99–80%7
- 皮肤异常 HP:0000951
- 自身免疫 HP:0002960
- 呼吸困难 HP:0002094
- 胃食管反流 HP:0002020
- 闭孔狭窄 HP:0100958
- 少尿症 HP:0100520
- 肺浸润 HP:0002113
常见 79–30%13
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 龋齿 HP:0000670
- 性交疼痛 HP:0030016
- 吞咽困难 HP:0002015
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 吸收不良 HP:0002024
- 肌无力 HP:0001324
- 骨质溶解 HP:0002797
- 肺纤维化 HP:0002206
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 口腔干燥 HP:0000217
偶见 29–5%6
- 肠鸣音异常 HP:0030142
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 高血压危象 HP:0100735
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）