局限性皮肤系统性硬化
Limited cutaneous systemic sclerosis
ORPHA:220402疾病亚型
定义
局限性皮肤系统性硬化症（lcSSc）是系统性硬化症（SSc；见该词条）的一个亚型，其特征是与雷诺现象相关伴局限于手、脸、脚和前臂的皮肤纤维化。
别名
局限性皮肤系统性硬皮症
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HLA-DRB1 | major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Major susceptibility factor in |
| CCN2 | cellular communication network factor 2 | Major susceptibility factor in |
| CAV1 | caveolin 1 | Major susceptibility factor in |
| IRF5 | interferon regulatory factor 5 | Major susceptibility factor in |
| KIAA0319L | KIAA0319 like | Major susceptibility factor in |
| CCR6 | C-C motif chemokine receptor 6 | Major susceptibility factor in |
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 皮肤异常 HP:0000951
- 自身免疫 HP:0002960
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 闭孔狭窄 HP:0100958
常见 79–30%6
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胃食管反流 HP:0002020
- 粘膜毛细血管扩张 HP:0100579
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
偶见 29–5%4
- 足关节挛缩 HP:0008366
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺纤维化 HP:0002206
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）