Quebec血小板疾病
Quebec platelet disorder
ORPHA:220436疾病
定义
魁北克血小板综合征（QPS）是一种血小板颗粒性疾病，其特点是创伤、手术或产科干预后中重度出血、频繁瘀斑、皮肤粘膜出血、肌肉和关节出血。
别名
Quebec凝血因子V
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Specific population）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLAU | plasminogen activator, urokinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）