血栓烷合成缺陷所致出血素质
OBSOLETE: Bleeding diathesis due to thromboxane synthesis deficiency
ORPHA:220443疾病
定义
血栓素合成酶缺乏所致自发性出血是一种罕见的、遗传的、孤立性体质性血小板减少症，其特征是由于血栓素合成或信号缺陷而导致血小板聚集受损，表现为轻度至中度皮肤粘膜、胃肠道或外科手术出血（例如容易擦伤，鼻出血时间延长，拔牙后出血过多）。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）