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家族性腺瘤性息肉病轻型

Attenuated familial adenomatous polyposis

ORPHA:220460疾病

定义

一种表型较轻的家族性腺瘤性息肉病，其特征是腺瘤性结肠息肉少于100个，更靠近结肠近端，结直肠癌发病年龄较晚，结肠外特征表现有限。

别名

轻型家族性结肠息肉病

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 23

极常见 99–80%1

  • 结直肠息肉病 HP:0200063

常见 79–30%7

  • 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
  • 结肠癌 HP:0003003
  • 十二指肠息肉 HP:0004783
  • 大肠息肉病 HP:0030255
  • 多发性胃息肉 HP:0004394
  • 胃新生物 HP:0006753
  • 直肠息肉病 HP:0100896

偶见 29–5%7

  • 结肠腺癌 HP:0040276
  • 星形细胞瘤 HP:0009592
  • 纤维瘤 HP:0010614
  • 多发性肾囊肿 HP:0005562
  • 乳头状瘤 HP:0012740
  • 甲状腺腺瘤 HP:0000854
  • 子宫肌瘤 HP:0000131

罕见 <4–1%7

  • 肾上腺皮质腺瘤 HP:0008256
  • 肾上腺皮质癌 HP:0006744
  • 乳腺癌 HP:0003002
  • 胃肠道癌 HP:0002672
  • 胰腺肿瘤 HP:0002894
  • 甲状腺乳头状癌 HP:0002895
  • 毛母质瘤 HP:0030434

排除 0%1

  • 先天性视网膜色素上皮肥大 HP:0007649

外部标识与链接

OrphanetOMIM:175100MONDO:0016362GARD:8532ICD-10 D12.6ICD-11 2B90.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）