Laron综合征伴免疫缺陷
Laron syndrome with immunodeficiency
ORPHA:220465疾病
定义
这种综合征的特点是严重的生长迟缓和免疫缺陷。
别名
STAT5b基因缺陷所致身材矮小
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAT5B | signal transducer and activator of transcription 5B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%2
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
常见 79–30%12
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 慢性肺病 HP:0006528
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 淋巴细胞性间质性肺炎 HP:0006527
- 骨龄显著延迟 HP:0003799
- 前额中央突出 HP:0011220
- 肺纤维化 HP:0002206
- 胰岛素样生长因子结合蛋白酸敏感亚基水平降低 HP:0045046
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%12
- 脱发 HP:0001596
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 乳糜泻 HP:0002608
- 慢性腹泻 HP:0002028
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 幼年类风湿关节炎 HP:0005681
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 复发性疱疹 HP:0005353
- 反复肺炎 HP:0006532
- 重度水痘带状疱疹感染 HP:0032170
排除 0%1
- 循环生长激素水平降低 HP:0034323
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）